Detalles de la búsqueda
1.
Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1315-1324, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33864021
2.
A Syndromic Intellectual Disability Disorder Caused by Variants in TELO2, a Gene Encoding a Component of the TTT Complex.
Am J Hum Genet
; 98(5): 909-918, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27132593
3.
Perinatal distress in 1p36 deletion syndrome can mimic hypoxic ischemic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1543-1546, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31207089
4.
Maternally inherited 133kb deletion of 14q32 causing Kagami-Ogata syndrome.
J Hum Genet
; 63(12): 1231-1239, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232357
5.
Correction: Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic variants and unreported intrafamilial overlapping phenotypes.
Genet Med
; 23(7): 1376-1377, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040196
6.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495017
7.
The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1833-52, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23813913
8.
Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features.
Hum Mutat
; 33(4): 728-40, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22290657
9.
Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats.
Hum Mutat
; 33(1): 165-79, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21948486
10.
Functional assessment of variants in the TSC1 and TSC2 genes identified in individuals with Tuberous Sclerosis Complex.
Hum Mutat
; 32(4): 424-35, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21309039
11.
The Impact of Direct-to-Consumer Genetic Testing on Patient and Provider.
Clin Lab Med
; 40(1): 61-67, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32008640
12.
PIAS4 is associated with macro/microcephaly in the novel interstitial 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(12): 1615-26, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25853300
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